O dystrofii mięśniowej Duchenne’a

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest najczęstszą z dystrofii mięśniowych, szacuje się, że choruje 1 na 3500 urodzonych chłopców. Powodowana jest nieprawidłową zmianą w genie dystrofiny. Zmiana ta uniemożliwia wytwarzanie białka nazwanego dystrofiną. Białko to jest ważne dla pracy mięśni, a jego brak powoduje postępujące osłabienie mięśni, ponieważ komórki mięśni ulegają uszkodzeniu.

Ponieważ gen dystrofiny znajduje się na chromosomie X, na dystrofię mięśniową typu Duchenne’a chorują chłopcy. Dziewczynki mają dwa chromosomy X, chłopcy jeden chromosom X i jeden Y. Jeśli gen dystrofiny jest nieprawidłowy w jedynym chromosomie X (u chłopca), wystąpią objawy choroby, zaś dziewczynki z jednym prawidłowym i jednym nieprawidłowym chromosomem X zwykle są bezobjawowymi nosicielkami. To oznacza, że choroba może być przekazywana w rodzinie – matka, która jest nosicielką ma 50% prawdopodobieństwo urodzenia chorego syna. Ale w około 1/3 przypadków dochodzi do nowej spontanicznej mutacji prowadzącej do urodzenia chorego chłopca.

U większości chorych chłopców pierwszym objawem są trudności z chodzeniem widoczne już w wieku 1-3 lat.  Czasem chłopcy zaczynają chodzić później niż rówieśnicy, bieganie, skakanie, wchodzenie po schodach sprawia im trudność, mają duże łydki. Łatwo się wywracają, mogą mieć tendencję do chodzenia na palcach. Opóźniony bywa również rozwój mowy. Jednym z typowych objawów jest tzw. objaw Gowersa – chłopcy używają rąk, aby wspinając się po swoich udach przyjąć pozycję stojącą. Dzieje się tak dlatego, że słabe są mięśnie bioder i ud. Niektórzy chłopcy mają również trudności z nauką i zaburzenia zachowania.

Typowo chłopcy z dystrofią typu Duchenne’a przestają chodzić samodzielnie między 10 a 14 rokiem życia. Pod koniec drugiej dekady życia pogarsza się siła mięśni górnej części ciała, również rąk. Choroba dotyka również serce i mięśnie oddechowe i w tym okresie chłopcy wymagają również wspomagania oddechu w nocy. Z upływem czasu oddychanie jest jeszcze bardziej utrudnione i może być konieczne wspomaganie oddechu przez całą dobę. Młodzi mężczyźni z dystrofią Duchenne’a żyją krócej, jednak postępy w leczeniu wspomagającym wyraźnie wydłużyły czas przeżycia i pozwalają na prowadzenie bardziej niezależnego życia, niż było to poprzednio możliwe.

Mimo, że nadal nie ma leku na dystrofię Duchenne’a, prowadzone jest wiele badań naukowych, toczy się kilka badań klinicznych oceniających potencjalne nowe sposoby leczenia. Międzynarodowa grupa ekspertów ustaliła również zalecenia dotyczące leczenia dystrofii, które mogą wyraźnie poprawić jakość życia i długość życia chłopców z tą chorobą.

CARE-NMD wspiera szerzenie i wprowadzanie tych Standardów Opieki. Więcej informacji o aktualnych badaniach naukowych można znaleźć na stronie internetowej TREAT-NMD.

29/09/2011